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46,XY complete gonadal dysgenesis in a familial case with a rare mutation in the desert hedgehog (DHH) gene 期刊论文
发表期刊: HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. 出版年: 2019, 卷号: 18, 期号: 3, 页码: 315-320
作者:  Neocleous, Vassos;  Fanis, Pavlos;  Cinarli, Feride;  Kokotsis, Vasilis;  Oulas, Anastasios;  Toumba, Meropi;  Spyrou, George M.;  Phylactou, Leonidas A.;  Skordis, Nicos
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2021/11/30
Primary amenorrhea  46XY  Gonadal dysgenesis  Desert hedgehog  DHH gene  
Novel Familial Variant of the Desert Hedgehog Gene: Clinical Findings in Two Sisters with 46,XY Gonadal Dysgenesis or 46,XX Karyotype and Literature Review 期刊论文
发表期刊: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 出版年: 2018, 卷号: 89, 期号: 3, 页码: 141-149
作者:  Baldinotti, Fulvia;  Cavallaro, Tiziana;  Dati, Eleonora;  Baroncelli, Giampiero I.;  Bertini, Veronica;  Valetto, Angelo;  Massart, Francesco;  Fabrizi, Gian Maria;  Zanette, Giampietro;  Peroni, Diego;  Bertelloni, Silvano
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/11/29
Disorders of sex development  Gonadal dysgenesis  Desert hedgehog gene  Peripheral minifascicular neuropathy  
1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究 期刊论文
发表期刊: 临床检验杂志. 出版年: 2012, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 263-265
作者:  陈颖皓;  范晓博;  周洋;  崔英霞;  李晓军
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/11/29
complete gonadal dysgenesis  genomics disorder  copy number variation  desert hedgehog gene  
大鼠Desert Hedgehog基因的克隆和表达 期刊论文
出版年: 2006, 卷号: 37, 期号: 5, 页码: 545-548
作者:  刘靖;  赵焕英;  赵春礼;  段德义;  高福禄;  徐群渊
收藏  |  浏览/下载：24/0  |  提交时间：2019/11/29
Desert Hedgehog gene  Clone  Expression  RT-PCR  Rat  
Distinct roles of PTCH2 splice variants in Hedgehog signalling 期刊论文
发表期刊: BIOCHEMICAL JOURNAL. 出版年: 2004, 卷号: 378, 页码: 325-334
作者:  Rahnama, F;  Toftgard, R;  Zaphiropoulos, PG
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/11/28
DHH (Desert Hedgehog)  PTCH1 turnout suppressor gene  PTCH2  SHH (Sonic Hedgehog)  
The Hedgehog signaling network 期刊论文
发表期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. 出版年: 2003, 期号: 1, 页码: 5-28
作者:  Cohen, MM
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/11/28
Sonic Hedgehog  Indian Hedgehog  Desert Hedgehog  Multimeric Hedgehog  cholesterol metabolism  palmitoylation  Dispatched  Hip  GAS1  Tout-velu  EXT gene family  Patched  Patched 2  TRC8  sterol sensing domain  Megalin  Rab23  Smoothened  Cubitus interruptus  Gli gene family  Costal 2  Fused  Suppressor of Fused  PKA  Slimb  SAP18  GSK3  CK1  CBP  Decapentaplegic  BMPs  Wingless  Wnt gene family  holoprosencephaly  nevoid basal cell carcinoma syndrome  Pallister-Hall syndrome  Greig cephalopolysyndactyly Rubinstein-Taybi  syndrome  multiple exostoses  VACTERL  
The Hedgehog signaling network 会议论文
会议名称: Bryan D Hall Meeting 2003. 会议地点: LOS ANGELES, CALIFORNIA. 会议日期: MAR, 2003
作者:  Cohen, MM
收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/07
Sonic Hedgehog  Indian Hedgehog  Desert Hedgehog  Multimeric Hedgehog  cholesterol metabolism  palmitoylation  Dispatched  Hip  GAS1  Tout-velu  EXT gene family  Patched  Patched 2  TRC8  sterol sensing domain  Megalin  Rab23  Smoothened  Cubitus interruptus  Gli gene family  Costal 2  Fused  Suppressor of Fused  PKA  Slimb  SAP18  GSK3  CK1  CBP  Decapentaplegic  BMPs  Wingless  Wnt gene family  holoprosencephaly  nevoid basal cell carcinoma syndrome  Pallister-Hall syndrome  Greig cephalopolysyndactyly Rubinstein-Taybi  syndrome  multiple exostoses  VACTERL