干旱区生态环境知识资源中心(Arid): 1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究

Arid

	1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究
其他题名	Molecular genetic investigation for a case of 46,XY with complete gonadal dysgenesis
	陈颖皓 1; 范晓博 1; 周洋 1; 崔英霞 2; 李晓军 1
来源期刊	临床检验杂志
ISSN	1001-764X
出版年	2012
卷号	30 期号:4 页码:263-265
中文摘要	目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对,该片段的拷贝数重复是新发生的。结论该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。
英文摘要	Objective To seek the pathogenesis of a patient with complete gonadal dysgenesis with molecular genetics methods.Methods The desert hedgehog(DHH) and sex-determining region Y(SRY) gene were detected.SRY gene was amplified and detected with fluorescence in situ hybridization.The sequence of DHH gene was tested.The variation of copy number in the whole genome was detected by gene array.Results No mutation was found in both DHH and SRY gene.A copy number variation in chromosome 12 was found in the patient but not in parents of the patient.The duplicate region of 12q13.12 was 250 kb in length where 8 genes,i.e.,TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1 and DDN,were overlapped.Conclusion The copy number variation in DHH gene may be responsible for complete gonadal dysgenesis in this case.
中文关键词	完全性腺发育不良 ; 基因组疾病 ; 拷贝数重复 ; DHH基因
英文关键词	complete gonadal dysgenesis genomics disorder copy number variation desert hedgehog gene
语种	中文
国家	中国
收录类别	CSCD
WOS类目	SURGERY
WOS研究方向	Surgery
CSCD记录号	CSCD:4534913
资源类型	期刊论文
条目标识符	http://119.78.100.177/qdio/handle/2XILL650/228304
作者单位	1.南京师范大学生命科学院, 南京, 江苏 210046, 中国; 2.南京军区南京总医院临床中心实验科生殖遗传实验室, 南京, 江苏 210002, 中国
推荐引用方式 GB/T 7714	陈颖皓,范晓博,周洋,等. 1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究[J],2012,30(4):263-265.
APA	陈颖皓,范晓博,周洋,崔英霞,&李晓军.(2012).1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究.临床检验杂志,30(4),263-265.
MLA	陈颖皓,et al."1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究".临床检验杂志 30.4(2012):263-265.