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| Clinical characterization of the arrhythmogenic cardiomyopathy in the Region of Murcia: genotype-phenotype correlation and identification of signs of early disease= Caracterización de la miocardiopatía arritmogénica en la Región de Murcia: correlación genotipo-fenotipo e identificación de marcadores precoces de enfermedad | |
| López-Ayala;José María | |
| 出版年 | 2015 |
| 学位授予单位 | Universidad de Murcia |
| 英文摘要 | El objetivo de esta tesis doctoral y de la producción científica derivada de la misma es la caracterización clínica del espectro de la miocardiopatía arritmogénica (bases genéticas, hallazgos inmunohistoquímicos de la unión intercelular, epidemiología y eventos arrítmicos). Esta aproximación es esencial para la mejora en el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el manejo clínico de la enfermedad. Los pacientes con el diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica fueron reclutados y seguidos clínicamente en la Unidad de Cardiopatías Hereditarias del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca entre los años 2003-2014. Las pruebas complementarias realizadas incluyeron ECG de 12 derivaciones, ECG de señal promediada, prueba de esfuerzo, Holter de 24 horas, ecocardiograma, resonancia magnética cardiaca, estudio electrofisiológico y biopsia endomiocárdica (estas dos últimas pruebas fueron únicamente realizada en una minoría de pacientes). El estudio inmunohistoquímico de las proteínas de la unión intercelular se realizó en las muestra de tejido miocárdico disponibles. A los probandos se les realizó estudio genético mediante secuenciación Sanger (hasta el año 2012) y Next Generation Sequencing a partir de dicha fecha. Los objetivos de esta tesis doctoral se han conseguido tal y como se ha expuesto a lo largo de los diferentes capítulos. • El primer capítulo (Objetivo 1) demuestra la importancia del screening familiar para alcanzar el diagnóstico correcto de miocardiopatía arritmogénica no solo entre los familiares sino también en el probando dado que en muchas ocasiones, no es posible realizar el diagnóstico clínico en una primera valoración. Dada la ausencia de una prueba definitiva para el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica, solo una evaluación clínica minuciosa que englobe los hallazgos arrítmicos y electrocardiográficos, las alteraciones morfológicas, la genética y la historia familiar permitirá alcanzar un diagnóstico de certeza. • El segundo capítulo estudia las diferencias entre la miocardiopatía arritmogénica predominantemente derecha y la predominantemente izquierda. Dado que estos pacientes presentan a menudo afectación biventricular, esta terminología ilustra de forma adecuada el amplio espectro de enfermedad. Las similitudes y diferencias en el perfil clínico, los eventos arrítmicos, bases genéticas y hallazgos patológicos entre ambos fenotipos se analizan en detalle: • Objetivo 2: - La supervivencia libre de muerte súbita en miocardiopatía arritmogénica es comparada con la de las miocardiopatías más prevalentes (miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía dilatada). - Este análisis muestra una incidencia de muerte súbita mucho más elevada en patientes con miocardiopatía arritmogénica, particularmente a partir de la cuarta década de la vida. - Se observa una alta prevalencia de mujeres entre los pacientes afectados con miocardiopatía predominantemente izquierda (al contrario de la mayoría de varones que se observa entre los pacientes afectados predominantemente con miocardiopatía arritmogénica predominantemente derecha). - Las mujeres presentan arritmias ventriculares a una mayor edad que los hombres. - Solamente un tercio de las arritmias ventriculares sostenidas y casos de muerte súbita se relacionaron con el ejercicio. - Un ratio volumen de ventrículo derecho/volumen de ventrículo izquierdo <1, dilación leve de ventrículo izquierdo, la presencia de realce tardío en la resonancia magnética y la no compactación de ventrículo izquierdo son características típicas de la miocardiopatía arritmogénica predominantemente izquierda. - La no compactación de ventrículo izquierdo se detecta hasta en el 30% de los pacientes afectados con miocardiopatía arritmogénica predominantemente izquierda. - Ni la presencia de no compactación ni la presencia de realce tardío se asoció con un mayor riesgo de muerte súbita, taquicardia ventricular sostenida o síncope. Sin embargo la prevalencia de no compactación fue mayor en |
| 英文关键词 | Ciencias de la salud Transtornos cardiovasculares |
| 语种 | 其他 |
| URL | http://hdl.handle.net/10803/336672 |
| 来源机构 | Universidad de Murcia |
| 资源类型 | 学位论文 |
| 条目标识符 | http://119.78.100.177/qdio/handle/2XILL650/249648 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | López-Ayala;José María. Clinical characterization of the arrhythmogenic cardiomyopathy in the Region of Murcia: genotype-phenotype correlation and identification of signs of early disease= Caracterización de la miocardiopatía arritmogénica en la Región de Murcia: correlación genotipo-fenotipo e identificación de marcadores precoces de enfermedad[D]. Universidad de Murcia,2015. |
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