干旱区生态环境知识资源中心(Arid): 染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布

Arid

	染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布
其他题名	Polymorphism of two novel SNPs, which locate on chromosome 9p21-22, in Han Chinese of Hunan
	熊炜 1; 曾朝阳 1; 沈守荣 2; 李小玲 1; 吕红斌 1; 向娟娟 1; 聂新民 1; 朱诗国 1; 李伟芳 1; 王蓉 1; 贺林 3; 李桂源 1
来源期刊	中华医学遗传学杂志
ISSN	1003-9406
出版年	2003
卷号	20 期号:3 页码:203-206
中文摘要	目的在人类染色体9p21-22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms, SNPs).方法用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模测序.结果在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点,dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440,其多态信息含量分别为0.102和0.213.两个SNPs之间不存在连锁不平衡,单倍型分析表明两个SNPs联用,其多态信息含量可达到0.302.结论多个SNP联用,其多态信息含量明显提高,可克服SNPs信息量不足的弱点;两个SNPs均位于基因的3′非翻译区,对基因表达调控是否有影响值得进一步研究.
英文摘要	Objective To search novel SNPs in exons and regulatory regions of CDKN2A and two novel putative tumor suppressor genes NGX6 and UBAPI, which all reside on chromosome 9p21-22. Methods The exons and regulatory regions of those genes were amplified and sequenced in 96 subjects, Results Two novel SNPs were found, one resides on the sixth exon of UBAPI gene and the other on the fourth exon of CDKN2A gene. Two novel SNPs were submitted to the dbSNP database, arid their access ID are rs3135929 and rs3088440. The polymorphic information contents of them are 0. 102 and 0. 213 respectively. There is linkage equilibrium between them, and the polymorphic information content of their haplotype is 0. 302, higher than any of them individually. Conclusion The polymophic information content can be improved by using haplotype analysis of several SNPs.
中文关键词	单核苷酸多态 ; UBAP1基因 ; CDKN2A基因
英文关键词	Single nucleotide polymorphism UBAPI gene CDKN2A gene
语种	中文
国家	中国
收录类别	CSCD
WOS类目	MEDICINE GENERAL INTERNAL
WOS研究方向	General & Internal Medicine
CSCD记录号	CSCD:1574706
资源类型	期刊论文
条目标识符	http://119.78.100.177/qdio/handle/2XILL650/204736
作者单位	1.中南大学湘雅医学院肿瘤研究所, 长沙, 湖南 410078, 中国; 2.中南大学湘雅医学院湘雅三医院消化内科, 长沙, 湖南 410078, 中国; 3.上海交通大学Bio-X生命科学研究中心
推荐引用方式 GB/T 7714	熊炜,曾朝阳,沈守荣,等. 染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布[J],2003,20(3):203-206.
APA	熊炜.,曾朝阳.,沈守荣.,李小玲.,吕红斌.,...&李桂源.(2003).染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布.中华医学遗传学杂志,20(3),203-206.
MLA	熊炜,et al."染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布".中华医学遗传学杂志 20.3(2003):203-206.