中文版 | English

在结果中检索

Arid

浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助

已选(0)清除 条数/页：   排序方式：
46,XY complete gonadal dysgenesis in a familial case with a rare mutation in the desert hedgehog (DHH) gene 期刊论文
发表期刊: HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. 出版年: 2019, 卷号: 18, 期号: 3, 页码: 315-320
作者:  Neocleous, Vassos;  Fanis, Pavlos;  Cinarli, Feride;  Kokotsis, Vasilis;  Oulas, Anastasios;  Toumba, Meropi;  Spyrou, George M.;  Phylactou, Leonidas A.;  Skordis, Nicos
收藏  |  浏览/下载：20/0  |  提交时间：2021/11/30
Primary amenorrhea  46XY  Gonadal dysgenesis  Desert hedgehog  DHH gene  
In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs*24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: HUMAN MUTATION. 出版年: 2018, 卷号: 39, 期号: 12, 页码: 2097-2109
作者:  Tajouri, Asma;  Kharrat, Maher;  Hizem, Syrine;  Zaghdoudi, Hajer;  M’rad, Ridha;  Simic-Schleicher, Gunter;  Kaiser, Frank J.;  Hiort, Olaf;  Werner, Ralf
收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2019/11/29
46,XY DSD  auto-processing  Desert hedgehog  gonadal dysgenesis  polyneuropathy  
A novel variant of DHH in a familial case of 46,XY disorder of sex development: Insights from molecular dynamics simulations 期刊论文
发表期刊: CLINICAL ENDOCRINOLOGY. 出版年: 2017, 卷号: 87, 期号: 5, 页码: 539-544
作者:  Paris, Francoise;  Flatters, Delphine;  Caburet, Sandrine;  Legois, Berangere;  Servant, Nadege;  Lefebvre, Herve;  Sultan, Charles;  Veitia, Reiner A.
收藏  |  浏览/下载：20/0  |  提交时间：2019/11/29
46  XY DSD  desert hedgehog  DHH  disorders of sex development  gonadal dysgenesis  
Disorders of male gonal differentiation 期刊论文
发表期刊: MEDIZINISCHE GENETIK. 出版年: 2011, 卷号: 23, 期号: 2, 页码: 231-236
作者:  Wieacker, P.;  Ledig, S.
收藏  |  浏览/下载：14/0  |  提交时间：2019/11/29
XY gonadal dysgenesis  Testis differentiation  46, XY disorders of sex development  Virilization  Hypergonadotropic hypogonadism  
Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci 期刊论文
发表期刊: HUMAN REPRODUCTION. 出版年: 2010, 卷号: 25, 期号: 10, 页码: 2637-2646
作者:  Ledig, S.;  Hiort, O.;  Scherer, G.;  Hoffmann, M.;  Wolff, G.;  Morlot, S.;  Kuechler, A.;  Wieacker, P.
收藏  |  浏览/下载：26/0  |  提交时间：2019/11/29
XY gonadal dysgenesis  array CGH  diagnostic  candidate loci  
Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: BRAIN & DEVELOPMENT. 出版年: 2008, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 291-294
作者:  Malandrini, Alessandro;  Gambelli, Simona;  Muglia, Maria;  Berti, Gianna;  Gaudiano, Carmen;  Patitucci, Alessandra;  Sugie, Kazuma;  Umehara, Fujio;  Quattrone, Aldo;  Dotti, Maria Teresa;  Federico, Antonio
收藏  |  浏览/下载：23/0  |  提交时间：2019/11/28
motor-sensory neuropathy  nerve biopsy  minifascicle formation  gonadal dysgenesis  46XY karyotype  molecular analysis  DHH gene