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Arid

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In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs*24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: HUMAN MUTATION. 出版年: 2018, 卷号: 39, 期号: 12, 页码: 2097-2109
作者:  Tajouri, Asma;  Kharrat, Maher;  Hizem, Syrine;  Zaghdoudi, Hajer;  M’rad, Ridha;  Simic-Schleicher, Gunter;  Kaiser, Frank J.;  Hiort, Olaf;  Werner, Ralf
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46,XY DSD  auto-processing  Desert hedgehog  gonadal dysgenesis  polyneuropathy  
A novel variant of DHH in a familial case of 46,XY disorder of sex development: Insights from molecular dynamics simulations 期刊论文
发表期刊: CLINICAL ENDOCRINOLOGY. 出版年: 2017, 卷号: 87, 期号: 5, 页码: 539-544
作者:  Paris, Francoise;  Flatters, Delphine;  Caburet, Sandrine;  Legois, Berangere;  Servant, Nadege;  Lefebvre, Herve;  Sultan, Charles;  Veitia, Reiner A.
收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2019/11/29
46  XY DSD  desert hedgehog  DHH  disorders of sex development  gonadal dysgenesis