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Arid

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46,XY complete gonadal dysgenesis in a familial case with a rare mutation in the desert hedgehog (DHH) gene 期刊论文
发表期刊: HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. 出版年: 2019, 卷号: 18, 期号: 3, 页码: 315-320
作者:  Neocleous, Vassos;  Fanis, Pavlos;  Cinarli, Feride;  Kokotsis, Vasilis;  Oulas, Anastasios;  Toumba, Meropi;  Spyrou, George M.;  Phylactou, Leonidas A.;  Skordis, Nicos
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Primary amenorrhea  46XY  Gonadal dysgenesis  Desert hedgehog  DHH gene  
Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: BRAIN & DEVELOPMENT. 出版年: 2008, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 291-294
作者:  Malandrini, Alessandro;  Gambelli, Simona;  Muglia, Maria;  Berti, Gianna;  Gaudiano, Carmen;  Patitucci, Alessandra;  Sugie, Kazuma;  Umehara, Fujio;  Quattrone, Aldo;  Dotti, Maria Teresa;  Federico, Antonio
收藏  |  浏览/下载：21/0  |  提交时间：2019/11/28
motor-sensory neuropathy  nerve biopsy  minifascicle formation  gonadal dysgenesis  46XY karyotype  molecular analysis  DHH gene