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46,XY complete gonadal dysgenesis in a familial case with a rare mutation in the desert hedgehog (DHH) gene 期刊论文
发表期刊: HORMONES-INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. 出版年: 2019, 卷号: 18, 期号: 3, 页码: 315-320
作者:  Neocleous, Vassos;  Fanis, Pavlos;  Cinarli, Feride;  Kokotsis, Vasilis;  Oulas, Anastasios;  Toumba, Meropi;  Spyrou, George M.;  Phylactou, Leonidas A.;  Skordis, Nicos
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Primary amenorrhea  46XY  Gonadal dysgenesis  Desert hedgehog  DHH gene  
In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs*24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: HUMAN MUTATION. 出版年: 2018, 卷号: 39, 期号: 12, 页码: 2097-2109
作者:  Tajouri, Asma;  Kharrat, Maher;  Hizem, Syrine;  Zaghdoudi, Hajer;  M’rad, Ridha;  Simic-Schleicher, Gunter;  Kaiser, Frank J.;  Hiort, Olaf;  Werner, Ralf
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/11/29
46,XY DSD  auto-processing  Desert hedgehog  gonadal dysgenesis  polyneuropathy  
A novel variant of DHH in a familial case of 46,XY disorder of sex development: Insights from molecular dynamics simulations 期刊论文
发表期刊: CLINICAL ENDOCRINOLOGY. 出版年: 2017, 卷号: 87, 期号: 5, 页码: 539-544
作者:  Paris, Francoise;  Flatters, Delphine;  Caburet, Sandrine;  Legois, Berangere;  Servant, Nadege;  Lefebvre, Herve;  Sultan, Charles;  Veitia, Reiner A.
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46  XY DSD  desert hedgehog  DHH  disorders of sex development  gonadal dysgenesis  
Disorders of male gonal differentiation 期刊论文
发表期刊: MEDIZINISCHE GENETIK. 出版年: 2011, 卷号: 23, 期号: 2, 页码: 231-236
作者:  Wieacker, P.;  Ledig, S.
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XY gonadal dysgenesis  Testis differentiation  46, XY disorders of sex development  Virilization  Hypergonadotropic hypogonadism  
46 XY Female with Bilateral Gonadoblastoma 期刊论文
发表期刊: GINECO RO. 出版年: 2010, 卷号: 6, 期号: 3, 页码: 198-201
作者:  Dumitrescu, Cristina;  Chirita, Corina;  Procopiuc, Camelia;  Carsote, Mara;  Dumitrascu, Anda;  Dinu, Flori;  Niculescu, Liviu;  Catu, Rafira;  Vasilescu, Florina;  Terzea, Dana;  Poiana, Catalina
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46 XY female  SRY  gonadoblastoma  
Nouvelle génération de précurseurs "bulk" de catalyseur d'hydrodésulfuration synthétisés en milieu fluides supercritique New generation of "bulk" catalyst precursors for hydrodesulfurization synthesized in supercritical fluids 学位论文
出版年: 2010
作者:  Théodet;Manuel
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Fluides supercritiques  Deep-Hydrodésulfuration  Catalyseurs ? bulk ?  Surface spécifique  46 diméthyldibenzothiophène  NixCo1-xMoO4  Supercritical fluids  Deep-Hydrodesulfurization  “Bulk” catalysts  Specific surface area  46 dimethyldibenzothiophene  NixCo1-xMoO4  
Auditory working memory: contributions of lateral prefrontal cortex and acetylcholine in non-human primates 学位论文
学位授予机构: University of Iowa. 出版年: 2010
作者:  Plakke Anderson;Bethany Joy
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/11/29
Acetylcholine  Area 46  Delayed matching-to-sample  Dorsolateral PFC  Short-term memory  Ventrolateral PFC  Psychology  
Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: BRAIN & DEVELOPMENT. 出版年: 2008, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 291-294
作者:  Malandrini, Alessandro;  Gambelli, Simona;  Muglia, Maria;  Berti, Gianna;  Gaudiano, Carmen;  Patitucci, Alessandra;  Sugie, Kazuma;  Umehara, Fujio;  Quattrone, Aldo;  Dotti, Maria Teresa;  Federico, Antonio
收藏  |  浏览/下载：21/0  |  提交时间：2019/11/28
motor-sensory neuropathy  nerve biopsy  minifascicle formation  gonadal dysgenesis  46XY karyotype  molecular analysis  DHH gene