中文版 | English

在结果中检索

Arid

浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助

已选(0)清除 条数/页：   排序方式：
Partial duplication of DHH causes minifascicular neuropathy A novel mutation detection of DHH 期刊论文
发表期刊: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY. 出版年: 2017, 卷号: 4, 期号: 6, 页码: 415-421
作者:  Sato, Naoko Saito;  Maekawa, Risa;  Ishiura, Hiroyuki;  Mitsui, Jun;  Naruse, Hiroya;  Tokushige, Shin-ichi;  Sugie, Kazuma;  Tate, Genshu;  Shimizu, Jun;  Goto, Jun;  Tsuji, Shoji;  Shiio, Yasushi
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/11/29
Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: BRAIN & DEVELOPMENT. 出版年: 2008, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 291-294
作者:  Malandrini, Alessandro;  Gambelli, Simona;  Muglia, Maria;  Berti, Gianna;  Gaudiano, Carmen;  Patitucci, Alessandra;  Sugie, Kazuma;  Umehara, Fujio;  Quattrone, Aldo;  Dotti, Maria Teresa;  Federico, Antonio
收藏  |  浏览/下载：21/0  |  提交时间：2019/11/28
motor-sensory neuropathy  nerve biopsy  minifascicle formation  gonadal dysgenesis  46XY karyotype  molecular analysis  DHH gene