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Novel Familial Variant of the Desert Hedgehog Gene: Clinical Findings in Two Sisters with 46,XY Gonadal Dysgenesis or 46,XX Karyotype and Literature Review 期刊论文
发表期刊: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 出版年: 2018, 卷号: 89, 期号: 3, 页码: 141-149
作者:  Baldinotti, Fulvia;  Cavallaro, Tiziana;  Dati, Eleonora;  Baroncelli, Giampiero I.;  Bertini, Veronica;  Valetto, Angelo;  Massart, Francesco;  Fabrizi, Gian Maria;  Zanette, Giampietro;  Peroni, Diego;  Bertelloni, Silvano
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Disorders of sex development  Gonadal dysgenesis  Desert hedgehog gene  Peripheral minifascicular neuropathy