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Functional analysis of novel desert hedgehog gene variants improves the clinical interpretation of genomic data and provides a more accurate diagnosis for patients with 46,XY differences of sex development 期刊论文
发表期刊: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 出版年: 2019, 卷号: 56, 期号: 7, 页码: 434-443
作者:  Ayers, Katie;  van den Bergen, Jocelyn;  Robevska, Gorjana;  Listyasari, Nurin;  Raza, Jamal;  Atta, Irum;  Riedl, Stefan;  Rothacker, Karen;  Choong, Catherine;  Faradz, Sultana M. H.;  Sinclair, Andrew
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desert hedgehog  DHH  disorders of sex development  gonadal dysgenesis