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Arid

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In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs*24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis 期刊论文
发表期刊: HUMAN MUTATION. 出版年: 2018, 卷号: 39, 期号: 12, 页码: 2097-2109
作者:  Tajouri, Asma;  Kharrat, Maher;  Hizem, Syrine;  Zaghdoudi, Hajer;  M’rad, Ridha;  Simic-Schleicher, Gunter;  Kaiser, Frank J.;  Hiort, Olaf;  Werner, Ralf
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46,XY DSD  auto-processing  Desert hedgehog  gonadal dysgenesis  polyneuropathy  
46,XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing 期刊论文
发表期刊: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM. 出版年: 2015, 卷号: 100, 期号: 7, 页码: E1022-E1029
作者:  Werner, Ralf;  Merz, Hartmut;  Birnbaum, Wiebke;  Marshall, Louise;  Schroeder, Tatjana;  Reiz, Benedikt;  Kavran, Jennifer M.;  Baeumer, Tobias;  Capetian, Philipp;  Hiort, Olaf
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