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Apport des modèles murins à la compréhension des maladies associées à des variations du nombre de copies : monosomie 21 partielle et délétions et duplications des régions 16p11.2 et 17q21.31 Contribution of mouse models for understanding diseases associated with changes in the number of copies : 21 monosomy and partial deletions and duplications of the 16p11.2 region and 17q21.31 学位论文
出版年: 2014
作者:  Arbogast;Thomas
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Variation du nombre de copies  Déficience intellectuelle  Modèles murins  Apprentissage et mémoire  Copy number variation  Intellectual disability  Mouse models  Learning and memory  572.8  616.8  
Molecular determinants of congenital hypothyroidism due to thyroid dysgenesis 学位论文
出版年: 2014
作者:  Abu-Khudir;Rasha
收藏  |  浏览/下载:12/0  |  提交时间:2019/11/29
L’hypothyro?die congénitale  Dysgénésie thyro?dienne  L’ectopie thyro?dienne  Variations somatiques  La voie de signalisation Wnt  La variabilité du nombre de copies  FOXE1  Régulation épigénétique  Congenital hypothyroidism  Thyroid dysgenesis  Ectopic thyroid  Somatic variations  Wnt signalling pathway  Copy number variants (CNVs)  Calcitonin-producing C cells  Epigenetic regulation  Differentially methylated region (DMR)